【T15030510A04P0】脑白质病检测服务
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    发布方: 智浪
    服务时段 2015-04-05 00:00 — 2015-04-05 23:59[utc+08]
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    脑白质病PANEL包含与各种脑白质病相关的共56个基因,详细疾病列表如下:
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     脑白质病PANEL包含与各种脑白质病相关的共56个基因,详细疾病列表如下:

    1 Canavan disease 中枢神经系统海绵样变性
    2 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) 佩梅病
    3 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) 佩梅样病
    4 leukodystrophy hypomyelinating type 2 (HLD2)或称Pelizaeus-Merzbacher-like disease autosomal recessive type 1 髓鞘发育不良性脑白质营养不良2型(佩梅样病1型)
    5 leukodystrophy hypomyelinating type3 (HLD3) 髓鞘发育不良性脑白质营养不良3型
    6 leukodystrophy hypomyelinating type4 (HLD4) 髓鞘发育不良性脑白质营养不良4型
    7 leukodystrophy hypomyelinating type5 (HLD5) 髓鞘发育不良性脑白质营养不良5型
    8 leukodystrophy hypomyelinating type7 (HLD7) (POLIII-related leukodystrophy) 髓鞘发育不良性脑白质营养不良7型(聚合酶III相关脑白质营养不良)
    9 leukodystrophy hypomyelinating type8 (HLD8) (POLIII-related leukodystrophy) 髓鞘发育不良性脑白质营养不良8型(聚合酶III相关脑白质营养不良)
    10 hereditary spastic paraplegia2 (SPG2) 遗传性痉挛性截瘫2型
    11 Megalencephalic leukoencephalophathy with subcortical cysts (MLC) 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿
    12 Vanishing white matter disease (VWM) 白质消融性白质脑病
    13 metachormaticle leukodystorphy (MLD) 异染性脑白质营养不良
    14 X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) X-连锁肾上腺脑白质营养不良
    15 Alexander disease 亚历山大病
    16 Leukoencephylopath with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病
    17 Krabbe Disease 球型细胞脑白质营养不良
    18 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,  CADASIL 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病
    19 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CARASIL, Maeda Syndrome 常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病
    20 Aicardi-Goutières Syndrome Aicardi-Goutières综合征
    21 Leukoencephalopathy due to mitochondrial complex I deficiency 线粒体复合物I缺陷所致白质脑病
    22 Leukoencephalopathy due to mitochondrial complex II deficiency 线粒体复合物II缺陷所致白质脑病
    23 COL4A1 related disorder COL4A1相关疾病
    24 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy 脑白质营养不良伴肌张力不全及运动神经病
    25 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts (CRMCC) Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts (CRMCC)
    26 Revesz syndrome(RS) Revesz综合征
    27 Charcot-Marie-Tooth disease X1(CMTX1) 腓骨肌萎缩症X1
    28 Kufor-Rakeb syndrome Kufor-Rakeb综合征
    29 Woodhouse-Sakati syndrome Woodhouse-Sakati 综合征
    30 Menkes disease Menkes病
    31 Glutaric aciduria type I 戊二酸尿症I型
    32 L-2-Hydroxyglutaric Aciduria L-2-羟基戊二酸尿症
    33 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids 遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样体
    34 Autosomal Dominant Leukodystrophy (ADLD). 常染色体显性遗传的脑白质营养不良
    35 FA2H-associated neurodegeneration FA2H相关神经变性
    36 GM1-Gangliosidosis GM1-神经节苷脂沉积症
    37 Fucosidosis 岩藻糖苷贮积症
    38 Salla’s Disease Salla病
    39 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration 泛酸激酶相关神经变性
    40 PLA2G6-associated neurodegeneration PLA2G6相关神经变性
    41 Cockayne Syndrome Cockayne综合征
    42 multiple sulfatase deficiency 多种硫酸酯酶缺乏症
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